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Mon enfant a un syndrome de Phelan-McDermid (SPM). Que faire & que savoir pendant le confinement

Dr A Maruani (Pédopsychiatre); Dr AC Tabet (Cytogénéticienne); Dr D Germanaud (Neuropédiatre); Pr R Delorme (Pédopsychiatre); Centre de Référence Maladie Rare – Déficit Intellectuel de Causes Rares. Centre d’excellence des troubles du neuro-développement InovAND, Hôpital R Debré, Paris


Votre enfant a un syndrome de Phelan-McDermid : vous êtes inquiet et vous ne savez pas si il y a des choses spécifiques à faire et à connaître durant cette période de confinement. Nous avons construit cette fiche, pour qu’en fonction des symptômes particulier de votre enfant vous puissiez vous repérez au cas par cas. C’est un tableau qui permet pour chaque symptôme de votre enfant d’avoir un conseil.


1- Décalage global de ses acquisitions (motricité, communication, langage…) = trouble du neurodéveloppement (95% des patients avec SPM)


Durant cette période où les repères sont perturbés, il est difficile d’assurer comme d'habitude la gestion du quotidien de votre enfant qui présente un trouble du neurodéveloppement. Nous avons fait de nombreuses fiches pour vous pour aider à l’accompagner et aussi continuer à le stimuler pendant le confinement (Cliquez Autisme et covid; Confinement: Accompagner mon enfant avec déficit intellectuel ou difficultés de compréhension; La psychomotricité à la maison pendant le confinement : PRIMAIRE)


2- Crises d’épilepsies (27% des patients avec SPM)


Trois circonstances particulières dans la situation actuelle peuvent déséquilibrer l'épilepsie de votre enfant : les oublie ou modification de prise du traitement antiépileptique, la perturbation et le manque de sommeil, et une infection en particulier virale (coronavirus ou non). Respectez bien les prise et leurs horaires, essayer d’éviter la carence de sommeil et soyez attentif à la fièvre que vous pouvez traiter par du paracétamol (Doliprane, Efferalgan…) dans l’attente de l’avis d’un médecin. Prenez conseil auprès de votre médecin généraliste ou votre médecin référent. Veillez à avoir en tête ou vous faire rappeler la conduite à tenir en cas de crise d’épilepsie qui se prolongerait plus de 5 minutes (Buccolam, Valium…).


3 - Troubles du sommeil (en particulier trouble du rythme veille-sommeil) (46% des patients avec SPM)


Votre enfant peut être plus stressé durant cette période ou être affectés par la perturbation du rythme de la vie. En cas d'apparition ou de majoration des troubles du sommeil, consultez la fiche : https://www.sfrms-sommeil.org/articles-a-la-une/sommeil-de-lenfant-en-situation-de-confinement/


4 - Devient rouge et chaud fréquemment (68% des patients avec SPM)


Attention à ne pas confondre ces symptômes avec une fièvre importante. Prenez bien la température avec un thermomètre médical (fièvre si > 38°) Surveillez régulièrement si ces manifestations sont inhabituelles ou se majore et donnez bien à boire à votre enfant.


5 - Diminution de la transpiration (60% des patients avec SPM)


Soyez Vigilant sur le rythme des repas et l’hydratation régulière de votre enfant, surtout s’il a des difficultés alimentaire, si l'appartement est très chauffé, ou bien sûr s’il a de la fièvre.

6 - Hypersensibilité au toucher (46% des patients avec SPM)


La période de confinement pourrait augmenter cette hypersensibilité. Veillez à instaurer des périodes de repos régulières pour votre enfant.


7 - Seuil de douleur élevé (77% des patients avec SPM)


Vous avez probablement remarqué que votre enfant – en dehors de ses difficultés de communication – est peu sensible à la douleur. Cela pourrait masquer un inconfort révélateur d’une problème de santé. N’hésitez donc pas à être plus attentifs, en particulier au associations de signes inhabituels (mange moins, se stimule plus, a plus de geste auto agressifs, salive plus…) qui pourrait révéler une gêne et prenez facilement la température.


8 - Kyste arachnoïde (19% des patients avec SPM)


Pas d’inquiétude – il n’a a rien de particulier à faire.


9- Reflux Gastroesophagien (42 % des patients avec SPM)


C’est un symptôme très fréquent mais qui n’est pas un facteur de risque particulier durant cette période de confinement. Attention il risque cependant d'avoir plus de reflux car il sort moins, fait moins de sport, est plus constipé, est moins bien positionné. Évitez les repas trop copieux, ce d’autant que le confinement peut induire une prise alimentaire excessive.


10 - Troubles autistiques – troubles graves de la communication sociale (50 % des patients avec SPM)


Durant cette période où les repères sont perturbés, il est difficile d'accompagner comme à l’habitude votre enfant. Nous avons fait de nombreuses fiches pour vous y aider et essayer de le stimuler, en particulier sur le plan moteur, mais aussi sur le plan socio-communication (Cliquez COVID-19 et Trouble du Spectre de l’Autisme Que faire à la maison durant le confinement ?)


11 - Mâcher des produits non alimentaires de manière impulsive (85 % des patients avec SPM)


Attention c’est souvent un problème important pour les familles en ce moment car les enfants ont beaucoup de mal à respecter le lavage des mains et portent très souvent les mains à la bouche. Ayez du gel hydro alcoolique avec vous pendant les balades. Vous pouvez aussi essayez de lui faire portez des gants dans les moments les plus à risque, c’est à dire quand on est dans un lieu où le mobilier public est à proximité. Sinon lavez lui les mains au retour de balades.


12 - Automutilation : se Mord - Tirer ses cheveux (47 % des patients avec SPM)


Durant cette période où les repères sont perturbés,l est difficile d’assurer comme à l’habitude la gestion du quotidien de votre enfant. Nous avons fait de nombreuses fiches pour vous y aider et limiter la majoration des comportement inadaptés ou dangereux(cliquez Gérer les auto-stimulations de votre enfant autiste et/ou avec déficit intellectuel en confinement ?).



13 - Cris excessifs et continus (46 % des patients avec SPM)


Durant cette période où les repères sont perturbés, il est difficile d’assurer comme à l’habitude la gestion du quotidien de votre enfant. Nous avons fait de nombreuses fiches pour vous, pour essayer de le stimuler, en particulier sur le plan moteur, mais aussi sur le plan socio-communication (cf. fiches (cliquez La psychomotricité à la maison pendant le confinement : PRIMAIRE).



14 - Comportements agressifs (41 % des patients avec SPM)


Durant cette période, tous les repères sont perturbés. Donc il est très difficile de continuer comme à l’habitude la gestion du quotidien de votre enfant. Nous avons fait de nombreuses fiches pour vous, pour essayer de le stimuler, en particulier sur le plan moteur, mais aussi sur le plan socio-communication (cliquez Motiver les changements durant le confinement : Le tableau à point ou système d'économie de jeton).



15 - Pleurs ininterrompue (31 % des patients avec SPM)


Durant cette période, tous les repères sont perturbés. Donc il est très difficile de continuer comme à l’habitude la gestion du quotidien de votre enfant. Nous avons fait de nombreuses fiches pour vous pour essayer de le stimuler, en particulier sur le plan moteur, mais aussi sur le plan socio-communication (Cliquez Autisme et covid).



16 - Anomalies génitales (5 % des patients avec SPM)


Durant cette période, si un RDV de suivi était programmé, parlez- en avec le spécialiste qui suit votre enfant, une téléconsultation éventuelle pourra vous être proposée.



17 - Puberté Précoce (12 % des patients avec SPM)


Des signes pubertaires pourraient apparaître chez votre enfant en cette période. Il n’y a pas d’urgence à les prendre en charge, un RDV en endocrinologie sera à prévoir ultérieurement.



18 - Infections urinaires fréquentes (8 % des patients avec SPM)


Soyez très vigilants à l’hygiène corporelle durant cette période et en particulier chez les filles. attention s’ils sont dépendant d’un tiers pour s'essuyer quand ils vont aux toilettes. Attention aussi à ce qu’il boivent bien régulièrement (cf. supra) pour limiter le risque d’infection urinaire.



19 - Reflux vésico-urétéral ou dilatation pyélo-calicielle rénale (14 % des patients avec SPM)


Continuer une bonne hydratation (comme d’habitude durant cette période de confinement). Cela augmente le risque d’infection urinaire. Soyez vigilant.



20 - Malformations rénales congénitales (Rein dupliqué, augmentation taille rein, rein polykystique, ..) (10-20 % des patients avec SPM)


En général si la fonction du rein est normale, il n’y a pas lieu de s’inquiéter particulièrement. Parfois la fonction rénale est anormale. Pas de panique – en général le médecin qui suit votre enfant vous a informé. Il suffit de suivre ses recommandations. Si votre enfant a de la fièvre, appelez rapidement votre médecin référent, sinon le 15.



21 - Constipation (41 % des patients avec SPM)


C’est un symptôme très fréquent mais qui n’est pas un facteur de risque particulier durant cette période de confinement. Attention il risque cependant d’être beaucoup plus constipé car il sort moins, fait moins de sport et mange peut-être moins de légumes et de fibres. Vous pouvez lui proposer des activités physiques adaptées et une alimentation plus riche en fibre.



22 - Éruptions cutanées (39 % des patients avec SPM)


Attention les infections virales peuvent donner des symptômes cutanées, tels que des éruptions rouges ou des petites cloques. Merci de bien vérifier que votre enfant n’a pas de fièvre en association avec une éruption nouvelle pour vous. Au moindre doute appelez votre médecin référent.



23 - Cellulites (7 % des patients avec SPM)


Elles peuvent apparaître dans le cadre d’un SPM et sont associées à une rougeur, une douleur (que le patient pourrait ne pas manifester) et un gonflement survenant le plus souvent sur les membres inférieurs. Elles concernent plus souvent des adolescents ou des adultes. N’hésitez pas à bien examiner votre enfant durant la douche par exemple ou en le mettant en pyjama. En cas de lésions, prenez la température et contact avec votre médecin référent.


24 - Diabète (2 % des patients avec SPM)


Rares sont les enfants qui ont du diabète. Il s’agit plutôt des adultes. Si tel est le cas, soyez bien rigoureux dans la gestion des contrôles glycémiques et de l’alimentation durant la période de confinement.



25 - Hypothyroïdie (6 % des patients avec SPM)


Pas d’indication particulière. Continuez bien le traitement de substitution.


26 - Hyperthyroïdie (1 % des patients avec SPM)


Pas d’indication particulière. Continuez bien le traitement de freination.


27 - Déficit enzymatique (4 % des patients avec SPM)


Pas de panique – en général le médecin qui suit votre enfant vous a informé. Il suffit de suivre ses recommandations. Si votre enfant à de la fièvre, appelez très rapidement votre médecin référent, sinon le 15 pour demander conseils.


28 - Déficit Immunologique (12 % des patients avec SPM)


Pas de panique – en général le médecin qui suit votre enfant vous a informé des risques liés au déficit immunologique. Il convient en cette période de confinement de bien surveiller la température de votre enfant afin de prendre en charge de façon précoce, une éventuelle infection qui ne rentrerait pas forcément dans le cadre de COVID19. Dans tous les cas, contactez votre médecin référent en cas de fièvre.


29 - Malformations cardiaques congénitales (13 % des patients avec SPM)


Les conséquences des cardiopathies congénitales sont assez mal connues dans le cadre particulier du SPM. Il y a rarement des conséquences sur la fonction cardiaque. Pas de panique – en générale le médecin qui suit votre enfant vous a informé. Mais tel est le cas, soyez très rigoureux avec le confinement.


Attention : situation particulière des jeunes adultes et adultes :

les jeunes adultes et adultes sont particulièrement sensibles aux changements dans leur environnement ou un stress biologique (comme la fièvre). Ils peuvent arrêter de manger ou paraître sans envie (comme déprimés). De la même manière une fièvre peut induire une sorte de comportement très passif, sans énergie. A l’inverse, ils peuvent paraître excités, avec trop d’énergie et dorment beaucoup moins que d’habitude. Contactez rapidement votre médecin. Si possible prenez contact avec un médecin expert dans le syndrome de Phelan-McDermid


48 Boulevard Serurier, 75019  Paris

©2020 par Dr Benjamin Landman. Service de pédopsychiatrie, CHU Robert Debré.